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优生检测流产物分析

宁波流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

样本类型

流产组织+母血对照

检测方法

CNV-seq + STR 多重检测

报告周期

7-10个工作日

价格

2800元元

适用人群

2800元流产物CNV-seq+STR高精度版,7-10个工作日出具报告,精准锁定染色体非整倍体及微缺失微重复,为反复自然流产提供病因诊断。

适用人群

  • 经历稽留流产或胚胎停育、需明确病因的患者
  • 反复自然流产(连续2次及以上)需排除染色体异常者
  • 流产物外观典型、采样规范、追求性价比的临床案例
  • 既往流产物核型培养失败(失败率30-50%)需替代检测者
  • 临床医生怀疑染色体异常导致流产但需低成本快速筛查者
  • 家庭再生育前需评估流产原因、规划后续孕产策略者

检测内容

本检测基于CNV-seq(低深度全基因组测序)技术,将流产物组织DNA超声打断后制备文库,通过高通量测序平台以1×深度检测全基因组拷贝数变异。覆盖范围包括大于100kb的染色体缺失、重复以及非整倍体(如13、16、18、21、22三体及45,X单体等)。真实数据显示,早期流产中染色体异常占比达60-80%,其中常染色体三体约50%、45,X约15-20%、结构异常约5%。但需明确:本检测无法检出三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下变异。同时,本版本不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能致假阴性或解读偏差。报告周期7-10个工作日,参考基因组GRCh37/hg19,数据库包括UCSC、DGV、OMIM等。

检测流程

样本仅需流产物组织(优选清亮绒毛,避血凝块及蜕膜),采样无空腹要求。支持{城市}本地医院或诊所采集后,常温或4℃冷藏24小时内送检。也可通过专业物流邮寄至检测中心,流程简便。

准确性说明

本检测基于高通量测序平台,由内部生物信息流程严格质控,确保所有出具变异均有高质量数据支持。阳性结果(如检出三体或致病性CNV)可明确流产原因为染色体异常,多为新发偶发事件,下次妊娠风险不显著增加,但建议结合核型分析排除父母携带平衡易位。阴性结果(未检出CNV)不可完全排除病因,因三倍体、平衡易位、单基因病及母体因素等均可能漏诊。样本母源污染风险需临床知情,检测方对因此导致的偏差不担责。安全性无创,仅需标准流产物采集。

详细流程

  1. 咨询医生评估是否适合本检测(明确流产物样本且非复杂案例)
  2. {城市}医疗机构预约采样时间
  3. 由经验医师采集流产物绒毛组织(约米粒大小)并放入专用保存液
  4. 样本4℃冷藏,24小时内送至检测中心或安排专业物流
  5. 实验室提取DNA、文库制备、高通量测序(1×低深度)
  6. 生物信息分析比对GRCh37/hg19,注释变异并出具CNV结果
  7. 报告周期7-10个工作日,电子版先发,纸质版可邮寄
  8. 临床医生结合患者病史及家族史解读报告,制定再生育计划

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在宁波流产了,组织需要放在什么容器里送检?
建议将流产物组织放入无菌生理盐水或专用组织保存液中,使用干净密封容器(如无菌离心管或标本杯),4℃冷藏保存。请勿使用福尔马林固定液,以免破坏DNA。建议24小时内送至实验室。您可联系当地合作医院或我司客服获取专用采样管及物流指南。
这个检测和传统核型分析有什么区别?
传统核型分析能检测染色体数目、平衡易位、三倍体,但培养失败率高(30-50%)。本检测采用CNV-seq,无需培养,7-10个工作日出报告,能检出≥100kb的微缺失微重复,但测不出平衡易位、三倍体和四倍体,两者互补。建议联合送检。
报告上写的‘致病性CNVs’和‘临床意义未明CNVs’有什么区别?
致病性CNVs是已知明确导致疾病的染色体片段缺失或重复,是本次检测能查到的异常。临床意义未明CNVs(VOUS)是变异存在,但目前数据库(如DGV、OMIM)和文献证据不足以判断它是否致病,需结合父母对照或最新研究动态重新解读。
报告说没发现问题,我下次怀孕前还需要做什么检查吗?
报告阴性仅排除了染色体大片段异常,但约30%流产原因不明。建议您和配偶完善双方核型分析(查平衡易位)、免疫、内分泌、子宫形态等检查。本检测未查三倍体/四倍体(占早期流产约20%),若想排除这些,可补充核型分析。具体请咨询临床医生制定备孕方案。
我在宁波,样本怎么寄送到实验室?
流产物组织采集后需放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内寄送。建议联系客服获取专用采样包和冷链物流指引,确保样本在运输中保持低温。我们实验室接收样本后7-10个工作日出具报告。请勿自行邮寄普通快递,以防样本失效。

注意事项

  • 本检测不含母源污染鉴定,采样时务必选取清亮绒毛,减少母体蜕膜污染
  • 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体及小于100kb的CNV
  • 阴性结果不代表流产无原因,建议排查单基因病、母体因素等
  • 样本需24小时内送检,避免反复冻融或长时间常温放置
  • 检测结果须由临床医生结合症状及家族史综合判断
  • 若对结果存疑或样本复杂,推荐选用含母源污染鉴定的高精度版本
  • 价格2800元已含检测服务费,不含额外核型或FISH分析费用
  • 报告周期7-10个工作日,自样本接收日起算
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

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